Gabriel Capellá, investigador del Institut Català d’Oncologia de Barcelona, ha explicado hoy en Salamanca los avances en este campo

José Pichel Andrés/DICYT En los últimos años, el avance en la Genética está revelando que no todo está escrito en los genes y que muchos factores epigenéticos son determinantes en la aparición de enfermedades. La epigenética estudia los procesos no genéticos que influyen en un organismo y que son heredables, de manera que regulan la expresión de los genes sin que se produzcan cambios significativos en el ADN (ácido desoxirribonucleico), responsable de transmitir la herencia. En este campo, el científico Gabriel Capellá, investigador del Institut Català d’Oncologia de Barcelona, ha logrado algunos avances recientes en cáncer colorrectal, un trabajo que ha presentado hoy en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca.

Según ha explicado a DiCYT, un aspecto clave en su línea de investigación es la metilación, un proceso que tiene lugar después de duplicarse el ADN y que inactiva algunos genes. En teoría, la metilación es un proceso normal que inactiva los genes que no se necesitan. Sin embargo, si falla por exceso o por defecto, puede llegar a ocasionar problemas que en algunos casos conducirían a la aparición de cáncer a pesar de que un análisis genético convencional no encuentre los genes que predispongan a ello. Por ejemplo, un exceso de metilación puede silenciar un gen supresor de tumores o, por el contrario, un defecto en la metilación hace que estén activos genes que pueden ocasionar problemas.

Por ello, conocer mejor las claves de la metilación "nos ayuda a mejorar los algoritmos diagnósticos" y explica por qué en algunos casos los científicos no encuentran una alteración molecular en familias con una clara relación con una determinada enfermedad, en este caso, el cáncer colorrectal. "Ahora podemos empezar a encontrar esta explicación y, por lo tanto, utilizarla en la clínica y en el Consejo Genético", señala, en referencia a las unidades que se dedican a estudiar el genoma de las personas que parecen predispuestas a sufrir una enfermedad porque en su familia se hayan producido otros casos.

En este sentido, "la epigenética juega un papel importante cuando analizamos los tumores porque nos ayuda a discriminar los esporádicos, que normalmente están hipermetilados, de los hereditarios, no hipermetilados". Así, en estos últimos "centraríamos los esfuerzos en los casos de agregación familiar", es decir, en estudiar las familias en las que es frecuente la aparición de una patología.

Al igual que en otras enfermedades hereditarias, una hipermetilación en la línea germinal, es decir, en las células contienen el material genético que se hereda, puede explicar la causa de la predisposición hereditaria a sufrir, en este caso, cáncer colorrectal. "Este es un mecanismo nuevo que entendemos poco, que es motivo de controversia y en el que intentamos avanzar en la actualidad", asegura. Además, tiene una doble perspectiva, "explicar más casos y conocer nuevos aspectos de una enfermedad que ya tenemos muy catalogada".

Aunque todo esto es significativo a la hora de poder diagnosticar casos o evaluar el riesgo de una persona de sufrir cáncer colorrectal, hay un aspecto de la línea de investigación de este experto que es aún más importante. "Dentro de unos años ya no se utilizarán las técnicas de secuenciación básicas, sino que emplearemos lo que se conoce como next generation sequencing, es decir, técnicas de secuenciación de nueva generación que nos ofrecen muchos resultados y que hasta ahora no sabemos cómo interpretar". Por eso, la línea de investigación de este científico puede servir de base para el estudio futuro no sólo del cáncer colorrectal, sino de muchas más enfermedades. Así, ya están desarrollando nuevos algoritmos diagnósticos para explicar casos que "no tenían explicación clara, porque no aparecía alterado el ADN, pero sí el ARN".

Gabriel Capellá trabaja intensamente en el cáncer colorrectal, que es uno de los más prevalentes, y en particular en el cáncer hereditario. Sin embargo, mantiene otras líneas de trabajo y otros campos en los que está interesado. Por ejemplo, "hoy mismo hemos abierto una colaboración con Faustino Mollinedo", científico del Centro del Cáncer de Salamanca, con el objetivo de estudiar cáncer de páncreas dentro del campo de las células madre.