Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana

El proyecto 1000 genomas tiene como objetivo caracterizar en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades. Con este trabajo se muestra que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a las variantes genéticas raras y comunes.

El proyecto ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de más de 100 instituciones diferentes que han secuenciado el genoma de 1092 individuos de catorce poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos. Una de estas poblaciones, seleccionadas por su posible diversidad genética, fue la población española peninsular (“población IBS”, de sus siglas en inglés “iberian population in Spain”). Con este objetivo en el Banco Nacional de ADN, en colaboración estrecha con 29 Centros Regionales de Transfusión y bancos de sangre y la participación altruista y esencial de los propios donantes, se recogieron y procesaron un total de 62 agrupaciones familiares (padre, madre e hijo adulto), procedentes de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares.

Así, como hicieron otros grandes proyectos de referencia sobre el genoma humano (p.ej. Human Genome Project), los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado por el Consorcio “1000 Genomes” se harán públicos, a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos (www.1000genomes.org).

Este ambicioso proyecto, cuyos resultados serán publicados el 1 de noviembre por la revista Nature, persigue contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja todo el espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos y grupos poblacionales. Para ello los investigadores han secuenciado el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos en América (MXL1 , CLM y PUR), África (ASW, LWK y YRI), Asia Oriental (JPT, CHB y CHS) y Europa (TSI, CEU, IBS, FIN y GBR).

En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 38 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 1,4 millones de “indels” (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 14.000 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente. Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.

La importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán enormemente el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades.

Más información: Almudena Timón. Responsable de Comunicación y Marketing del CIC (IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC) Telf. 923 29 47 20. Correo electrónico: atimon@usal.es

Web: http://www.cicancer.org/contenido_noticia.php?IdNoticia=181