Asocian un polimorfismo del gen p53 al desarrollo de vitreorretinopatía proliferante (VRP)

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03/06/2013
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Agencia de Noticias DiCYT
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El Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid y la Universidad de Salamanca colaboran en esta línea de investigación

Cristina G. Pedraz/DICYT La vitreorretinopatía proliferante (VRP) es la causa más frecuente de fracaso en la cirugía de desprendimiento de retina. Se trata de un proceso de inflamación y cicatrización exagerado de la retina y afecta a entre un 5 y un 10 por ciento de los pacientes con desprendimiento. En la actualidad la enfermedad no tiene curación y la única solución pasa por la cirugía. Para clasificar y catalogar a los pacientes en función del riesgo de desarrollar VRP tras el desprendimiento de retina, se han diseñado fórmulas basadas en factores estrictamente clínicos, fórmulas “con una sensibilidad y una especificidad muy baja”.

El Grupo de Retina del Instituto de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de Valladolid, investiga desde el año 2006 otros factores que también están asociados a la enfermedad: los genéticos. El fin último de esta línea de investigación es mejorar las fórmulas de clasificación de pacientes según el riesgo a padecer VRP previo a la cirugía, incrementando la sensibilidad y especificidad, así como la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas.

Como explica a DiCYT Salvador Pastor, investigador del Grupo de Retina del IOBA, las doctoras Rosa Sanabria, primero, y Jimena Rojas, después, realizaron los primeros avances sobre la contribución genética a la VRP. A través de varios estudios multicéntricos, se comprobó que los genes TNF Alfa, TNFR2, PIK3CG y SMAD7 están involucrados en la aparición de la enfermedad.

Estos trabajos, enmarcados en el denominado Proyecto Retina 4, se han completado recientemente con un nuevo avance publicado en la revista Ophthalmology. En colaboración con el catedrático de la Universidad de Salamanca Rogelio González Sarmiento, el Grupo de Retina del IOBA ha estudiado un polimorfismo del gen p53.

“Pensamos que la retina se tiene que comportar de forma similar al Sistema Nervioso Central, ya que forma parte de él. El grupo de Rogelio González Sarmiento había realizado un estudio de ese polimorfismo en pacientes que habían sufrido un ictus isquémico y llegaron a la conclusión de que se presenta con dos variantes en la naturaleza, una que produce más muerte celular y otra que produce menos. Observaron que los pacientes que tenían la variante de mayor muerte celular tenían peor resultado funcional”, detalla Pastor.

Traslado a la retina

Esta investigación se ha trasladado ahora a la retina, en un estudio multicéntrico en el que han participado investigadores de Inglaterra, Holanda, Portugal y España. En total, se han reclutado 550 muestras de ADN de pacientes con desprendimiento de retina, de las cuales 134 se corresponden con pacientes que han desarrollado VRP. En este caso, el estudio concluye “que la variante que produce menos muerte celular está asociada con un mayor riesgo de desarrollar VRP después de un desprendimiento de retina”.

“Pensamos que en la VRP lo que está alterado de alguna manera es la apoptosis, la vía de muerte celular no inflamatoria. En este artículo se llega a la conclusión de que los pacientes que tienen la versión menos favorecedora de la apoptosis están más asociados a la VRP”, agrega el investigador. Aunque el trabajo recientemente publicado supone un hallazgo relevante, los investigadores señalan que para entender el papel de este polimorfismo del gen p53 en el desarrollo de PVR serán necesarios más estudios.

 

 

Referencia bibliográfica Pastor-Idoate, S., Rodriguez-Hernández, I., Rojas, J., Fernández, I., García-Gutierrez, M. T., Ruiz-Moreno, J. M., ... & Pastor, J. C. (2012). The< i> p53</i> Codon 72 Polymorphism (rs1042522) is Associated with Proliferative Vitreoretinopathy: The Retina 4 Project. Ophthalmology.