Salamanca, 3 de mayo de 2010. Rogelio González Sarmiento y Javier del Pino, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Salamanca, participan en un proyecto de investigación con grupos extranjeros liderados por la Universidad de Edimburgo (Reino Unido) acerca de la enfermedad ósea de Paget. El estudio ha analizado a un total de 1.250 pacientes de España, Inglaterra, Escocia, Australia e Italia, y los resultados han sido publicados en la revista Nature Genetics.
La formación de este equipo internacional de científicos responde a la distribución geográfica de la enfermedad, que se reparte de manera heterogénea sobre todo en países relacionados con el mundo anglosajón: Inglaterra y Estados Unidos, Australia o Nueva Zelanda. Uno de los focos con mayor concentración de casos está en la región de Lancashire (Gales), donde está afectado el 7% de la población mayor de 55 años. En España, la prevalencia está entre el 1 y el 2% de la población, con una mayor incidencia en la Meseta central, donde se han localizado focos en zonas rurales aisladas y con una marcada endogamia, lo que refuerza la existencia de un componente genético en la enfermedad. Los focos de mayor prevalencia se sitúan en la Sierra de Cabrera (Madrid) y otro en la zona de Vitigudino (Salamanca).
Algunos estudios señalan la incidencia de infecciones víricas entre las que destacan el virus del sarampión como el principal responsable de que le enfermedad se desarrolle. Sin embargo no existe un consenso absoluto sobre las causas de esta patología, aunque actualmente se apuesta por un modelo integrado: se hereda la predisposición a padecer la enfermedad pero suele intervenir otro factor exógeno ambiental.
El objetivo de este estudio es buscar el componente genético de la enfermedad con una doble idea. Por un lado, esclarecer las causas que pueden producirla y, por otro, conociendo los factores genéticos, realizar un diagnóstico genético precoz para detectar la enfermedad antes de que se manifieste en aquellos que pueden sufrirla con el objetivo de imponer una vigilancia extrema o un tratamiento inicial que sea capaz de evitar que le enfermedad se desarrolle. Desde hace unos diez o quince años se está trabajando en la búsqueda de los genes implicados en esta dolencia y en los últimos años hubo cierto consenso en torno a la implicación de una mutación del gen del sequestosoma. Pero en una proporción bastante importante de los casos no se encuentra esta alteración genética y este estudio ha logrado describir otras variantes genéticas asociadas a la enfermedad en individuos que no presentaban la primera mutación.
“La tecnología del momento permite abordar el problema del genoma de una forma más completa de modo que, en el futuro, con la terapia génica, podrán aplicarse tratamientos preventivos”, explica Javier del Pino.
“La parte más importante del estudio, a parte de los datos clínicos y la recopilación de muestras, es el análisis bioinformático, y en España aún es un campo incipiente”, señala González Sarmiento. La Universidad de Edimburgo ha sido la encargada de analizar todos los datos generados por los países que han participado en la investigación.
Sobre la enfermedad de Paget
La enfermedad ósea de Paget es un trastorno crónico y focal del hueso que afecta de forma segmentaria al esqueleto. Se caracteriza por una elevación en el recambio óseo, con un incremento de la resorción seguido de una formación excesiva, despolarizada y desorganizada. Los huesos afectados son deformes, con una arquitectura ósea que se distribuye de forma anárquica en vez de adoptar la simetría característica del tejido óseo. Los osteoclastos son las principales células implicadas, que aumentan en número, tamaño y actividad. Se trata de una enfermedad tardía que se manifiesta a partir de los 50 ó 55 años, más frecuente en hombres que en mujeres y en muchos casos asintomática, por lo que el diagnóstico se complica aún más. Esta alteración deforma el esqueleto y desemboca en una mayor fragilidad de los huesos, que puede complicarse con compresiones del sistema nervioso central, deformidades articulares y pérdida de audición que condicionan una mala calidad de vida y en ocasiones fuertes dolores.
Más información: Javier del Pino. Telf.: 923 294400 ext. 3473. Correo electrónico: jpino@usal.es