El objetivo es caracterizar las mutaciones de los genes relacionados con la dolencia para identificar a las personas susceptibles de padecerla
JPA/DICYT La muerte súbita, una dolencia cardiaca que provoca el fallecimiento de la persona afectada en un periodo brevísimo de tiempo desde que se detectan los primeros síntomas, aparece con frecuencia en los últimos tiempos en los medios de comunicación cuando el protagonista es un deportista joven. Sin embargo, afecta a miles de personas cada año en España bajo formas de síndrome coronario agudo como es el caso del infarto de miocardio. Científicos de la Universidad de Salamanca y del Hospital Universitario tratan de iniciar un proyecto de investigación que aporte nueva información sobre la muerte súbita a partir del estudio de algunos genes que están relacionados con la muerte súbita y cuyo análisis podría servir para identificar personas susceptibles de padecer este problema.
Por el momento, tan solo se trata de un "estudio preliminar" para el que se ha solicitado financiación, según ha explicado a DiCYT Rogelio González Sarmiento, catedrático en Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca y uno de los responsables del proyecto. Sin embargo, ya se han dado los primeros pasos y "estamos muy interesados en que se desarrolle", afirma.
Algunos trastornos del ritmo cardiaco parecen ser los responsables de la muerte súbita, según los expertos, de manera que la idea de los investigadores salmantinos pasa por estudiar en profundidad los genes que estén implicados en este fallo cardiaco. La idea es "predecir qué individuos dentro de una familia pueden tener riesgo de sufrir una muerte súbita", realizando un estudio genético con los familiares de personas que la han sufrido.
Mutaciones de los genes
Los científicos ya tienen "ocho o nueve genes identificados que hay que estudiar en colaboración con los cardiólogos", indica el catedrático de Medicina Molecular. El trabajo consistirá en caracterizar las mutaciones de estos genes que hacen más susceptible a una persona a sufrir muerte súbita, una investigación en la que colabora la empresa de diagnósticos genéticos Innovagenomics, una spin-off surgida de la propia Universidad de Salamanca.
En realidad, lo ideal sería poder investigar la persona que ha sufrido la muerte súbita, pero también se puede abordar la investigación con personas que han sufrido problemas de corazón por trastornos del ritmo cardiaco. Una decena de estos pacientes con arritmias que han pasado por el Hospital Universitario de Salamanca ya ha formado parte de la investigación, "pero la idea es hacer un estudio masivo", según Rogelio González Sarmiento. Para llegar a algún tipo de conclusión válida desde el punto de vista científico, el proyecto de investigación deberá incluir al menos a personas pertenecientes a unas 50 familias diferentes, asegura.