Las proteínas CRB participan en el desarrollo de la retina y su mutación se relaciona con la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber

AFM/JPA/DICYT El Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) de la Universidad de Salamanca investiga enfermedades relacionadas con la retina como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber, problemas que en los casos más graves pueden desembocar en ceguera y que tienen una alta prevalencia en España, pero sobre todo en Castilla y León.

El joven investigador Saúl Herranz, que pertenece al grupo liderado por Concepción Lillo, ha ofrecido hoy una conferencia sobre este tema. En declaraciones a DiCYT, ha explicado que su laboratorio trabaja en un conjunto de proteínas llamadas CRB que están presentes en la retina. “Hemos descrito que mutaciones en una de ellas, CBR1, provocan degeneraciones como la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber”, señala.

La población española, y especialmente la de esta comunidad autónoma, presenta una alta tasa de mutaciones en CBR1 y, por lo tanto, un mayor número de personas con estas enfermedades, algo que podría explicarse tanto por las características genéticas de los habitantes de la región como por factores ambientales.

“Hasta ahora se pensaba que esta proteína sólo intervenía en el mantenimiento de uniones celulares de la retina en adultos”, indica Saúl Herranz. Sin embargo, los investigadores del Incyl han comprobado que también es muy importante para el correcto desarrollo de la retina, de forma que, si CRB1 sufre alguna alteración, se producen las distrofias retinianas. Los científicos de este grupo han realizado estudios tanto in vitro como in vivo en ratones con estas mutaciones.

Además, un aspecto distinto pero muy interesante de esta línea de investigación es que las proteínas CRB no sólo se encuentran en la retina, sino también en muchas otras células y cuando están mutadas pueden provocar una proliferación de las células de forma descontrolada, es decir, cáncer. Por eso, conocer mejor estas moléculas tiene un amplio interés biomédico.

Saúl Herranz presentará en breve su tesis doctoral basada en esta línea de investigación, pero queda mucho trabajo por delante. Por ejemplo, el grupo estudia en qué momentos empieza la degeneración, estudia la localización de la proteína CRB3 dentro de la retina y, de cara al futuro, ensaya posibles terapias basadas en este conocimiento.