Los científicos identifican una mutación característica que puede servir para realizar pronósticos de la evolución de la enfermedad

JPA/DICYT El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca está estudiando la mastocitosis, una enfermedad de las consideradas raras por el escaso número de pacientes que se registran. Se trata de un incremento anormal en el número de unas células conocidas como mastocitos y cuya gravedad es muy variable según los casos, pero que generalmente provoca lesiones en la piel. El objetivo de los científicos es encontrar marcadores que sirvan tanto para diagnosticar como para ofrecer un pronóstico de la evolución de la enfermedad.

"La mastocitosis es una enfermedad rara que normalmente se manifiesta con lesiones cutáneas, que es lo más llamativo, pero incluye algunas variantes que resultan bastante agresivas, así que la idea del laboratorio es intentar encontrar una forma de diagnosticarlas", ha declarado a DiCYT Cristina Teodósio, científica que ha ofrecido hoy un seminario de investigación para presentar este trabajo.

Los mastocitos son células que produce la médula ósea y forman parte del sistema inmune. Se encargan de producir una sustancia llamada histamina que sirve como alarma cuando el organismo es atacado provocando hinchazones o enrojecimiento en casos como la picadura de un insecto, además de estar relacionada también con las reacciones alérgicas.

La investigadora portuguesa explica que hay un factor pronóstico identificado, el grado de afectación de la médula ósea por una determinada mutación. "Intentamos localizar esas variantes para saber por qué son diferentes y cuáles son las bases biológicas", señala. Si se avanza en este terreno, se podría discriminar los pacientes que tienen la forma más indolente de los que tienen mastocitos agresivos, que son los que realmente necesitan un tratamiento más potente.

"En el laboratorio hemos visto que hay una mutación característica de estos pacientes y que las formas agresivas de la enfermedad tienen más células con esa mutación, no sólo las patológicas", indican. Así, los enfermos leves que tienen más células afectadas son los que tienen más probabilidad de evolucionar hacia formas más agresivas de la patología, según apunta. Los pacientes con formas más agresivas tienen características genotípicas específicas, por eso, "intentamos ver si estas características pueden ayudarnos a identificar a los pacientes con esta mutación para predecir cuáles son los que pueden evolucionar peor".

Mutación de una proteína

La causa de la enfermedad parece estar la mutación en una proteína que está en la membrana de las células y que es un receptor de un factor de crecimiento que controla la proliferación y la apoptosis (muerte programada) de estas células. La mutación activa ese receptor, que produce una proliferación de las células y una inhibición de la muerte programada, de manera que los mastocitos aumentan y se acumulan en los tejidos, sobre todo en el piel, pero también en otros órganos como la propia médula ósea, el bazo o el hígado.

Por eso, los síntomas son variables, porque son células con muchas funciones, pero lo más frecuente y lo más visible son las lesiones cutáneas. Esto explica que muchos pacientes se derivan al dermatólogo, al hematólogo o al alergógolo y en muchos casos ningún especialista identifica que la enfermedad es la mastocitosis.