El experto de la Universidad de Salamanca Rogelio González Sarmiento explica las recientes publicaciones sobre las funciones del 'ADN basura'
José Pichel Andrés/DICYT La gran noticia científica de la semana y una de las más destacadas en el campo de la Biología y la Genética en los últimos tiempos ha sido la publicación en varias revistas científicas de los resultados del proyecto ENCODE (acrónimo del inglés ENCyclopedia Of DNA Elements, enciclopedia de elementos de ADN), una investigación internacional que revela un gran catálogo de funciones de una parte del genoma conocido como ADN basura porque no contiene genes que codifiquen proteínas y, por lo tanto, no parecía tener mucha importancia. Sin embargo, estos trabajos confirman que esta parte del ADN regula a los genes convencionales y, por lo tanto, es determinante en el desarrollo de enfermedades. Rogelio González Sarmiento, especialista de la Universidad de Salamanca, explica a DiCYT la importancia de este avance para la Medicina.
"Lo que han hecho es confirmar lo que ya sabíamos", afirma el experto. En la década de los 80 los estudios de Biología y de Genética se centraron en el gen, así que "lo único que buscábamos en el genoma humano eran genes", pero cuando se llevó a cabo el proyecto de secuenciación del genoma humano a finales del siglo pasado, Proyecto Genoma Humano, "se buscaban alrededor de 100.000 genes y sólo se encontraron 22.000, así que al resto del genoma se le llamó basura porque no tenía genes, a pesar de que en la mente de todos estaba que detrás había algo más", declara el catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca.
Ya en estos primeros años del siglo XXI, con el desarrollo de los conocimientos de la Epigenética, los científicos comenzaron a vislumbrar que el ADN basura no merecía ese nombre, sino que tenía otros elementos que servían para regular a los genes. Por lo tanto, el genoma es importante no sólo porque tiene genes que codifican proteínas, sino por el resto de sus elementos.
Los resultados de ENCODE confirman lo que laboratorios de todo el mundo han venido desarrollando en los últimos años a menor escala. "Cuando hablamos de los ARN de interferencia, nos damos cuenta de que hay genes que no codifican proteínas pero que también son genes y codifican ARN. Lo mismo ocurre con las secuencias repetitivas del genoma que intervienen en la regulación génica. Este conocimiento ya se emplea de manera rutinaria desde hace más de ocho años", añade Rogelio González.
La regulación del funcionamiento celular
Desde una visión panorámica general de la Biología, las células funcionan porque hay proteínas, las proteínas se producen porque hay genes y los genes producen proteínas porque están regulados por estas estructuras. En definitiva, la Ciencia ha ido "aguas arriba" hasta "encontrar el origen de los mecanismos que regulan la función de la célula".
Realmente, la importancia de las publicaciones que esta semana han visto la luz en revistas como Science y Nature está en que ofrecen "un mapeo de todo el genoma para ver dónde se localizan estas otras estructuras que no son genes, pero que son importantes para el funcionamiento de las células".
Para la Medicina, este avance resulta muy significativo. Hasta ahora, para la investigación de enfermedades "sólo nos fijábamos en los genes, pero cuando finalizó la secuenciación del genoma humano nos dimos cuenta de que los genes que no tienen información para producir proteínas también podían contener mutaciones que podían producir patologías", indica.
"Hasta ahora, cuando en una enfermedad no encontrábamos una mutación en un gen que fuese responsable de la patología, nos poníamos a explorar a ciegas. Este tipo de publicaciones supone que ya tenemos un mapa donde buscar, nos facilita la búsqueda de alteraciones que pueden estar implicadas en las enfermedades. Para la Medicina es un catálogo que nos va a permitir caracterizar alteraciones en el genoma responsables de enfermedades", agrega el experto.
Diagnóstico, tratamiento y Bioinformática
En el campo del diagnóstico, "vamos a detectar cambios que hasta ahora no veíamos". En cuanto a los tratamientos, la nueva perspectiva supone "un avance en el diseño de fármacos". Por ejemplo, "la terapia génica se dirige hacia los genes, pero quizá ahora hablemos de terapia genómica, porque nos vamos a dedicar no sólo a corregir las alteraciones de los genes, sino también las del epigenoma".
En cualquier caso, se trata de datos preliminares, que por el momento lo único que hacen es abrir nuevas líneas de investigación. En todo ello el desarrollo de la Bioinformática será esencial, recuerda Rogelio González, puesto que los científicos pueden secuenciar todo el genoma, pero el reto es poder analizar toda la información que se recopila. Por eso vaticina que "el siguiente gran paso será potenciar el estudio del genoma gracias a la Bioinformática".