El investigador José Cuezva, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha explicado su trabajo en el IBFG

JPA/DICYT La investigación básica es esencial para poder avanzar contra las enfermedades raras, aquellas que afectan a un número muy reducido de personas y cuyo Día Mundial se celebra hoy, 28 de febrero. Coincidiendo con esta fecha, el Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro mixto del CSIC y de la Universidad de Salamanca) ha acogido una conferencia de José Cuezva, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid). Este científico es experto en el papel de la mitocondria, un orgánulo de las células, y ha desarrollado recientemente un modelo de ratón para poder investigar las miopatías, enfermedades musculares.

El investigador ha explicado a DiCYT que hace algunos años los científicos pensaban que la mitocondria tan sólo era el orgánulo de la célula que genera la energía biológica, pero “además de eso, también es el orgánulo que ejecuta muerte, de tal manera que cuando en la célula se pierde la función mitocondrial también se pierde la posibilidad de que se suicide”. Este mecanismo, el de la muerte celular programada o apoptosis, evita enfermedades al eliminar las células anómalas.

Cuando las células defectuosas no se suicidan, sino que proliferan, aparecen dolencias como el cáncer, pero también algunas enfermedades raras. José Cuezva ha desarrollado recientemente un modelo experimental de ratón que servirá para estudiar un tipo de enfermedades raras, en concreto, las miopatías, que afectan a los músculos.

Al igual que éstas, hay muchas patologías relacionadas con problemas en la mitocondria “que son difíciles de diagnosticar y que tienen el problema de que no hay modelos experimentales en los que se puedan estudiar fármacos”, comenta, así que el propósito de su trabajo era desarrollar dicho modelo para que se pueda avanzar en la investigación.

La clave de sus estudios está en haber descubierto las funciones de IF1, “una proteína que participa en la comunicación entre el núcleo de la célula y la mitocondria” y que previene la muerte celular, así que es determinante para muchas enfermedades, incluido el cáncer, así como para desarrollar el modelo de ratón de la miopatía.

Más inversión

José Cuezva, que ha destacado la importancia de la investigación básica en este Día Mundial de las Enfermedades Raras, asegura que se necesita mucha inversión por parte de la sociedad para luchar contra las dolencias menos comunes. Sin embargo, “como atraen a poca industria farmacéutica, el dinero es muy escaso”.

El investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa mantuvo en el pasado estrechas colaboraciones con científicos de Salamanca, como Emilio Fernández, Juan Pedro Bolaños o José María Medina, y espera desarrollar nuevos trabajos en común “en un futuro próximo”.